Fundación para la Prevención de la Muerte Súbita

 13 de Diciembre de 2017 13:57

AUTOPSIA MOLECULAR

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akermanEl término, Autopsia Molecular, fue acuñado en el año 2001 por el doctor Michael Ackerman para denominar a la aplicación de las técnicas de Diagnóstico Genético Molecular, en busca de mutaciones genéticas causantes de las Arritmias Genéticas, en los casos de Muertes Súbitas Inexplicables. 

 

Acceder por este método a un diagnóstico es de sumo valor, principalmente por las connotaciones que tienen los diferentes diagnósticos para el seguimiento de los familiares, y esclarecer, de este modo, las implicacias pronósticas en estos últimos. Además, poder determinar la causa por la cual se originó el PC, a diferencia de que permanezca Inexplicable, contribuye a evitar otras connotaciones, además de las estrictamente médicos, como son, las legales, económicas, y psicológicas, entre otras. 

grafico autopsia molecular

 

Mediante este método, se logra arribar a un diagnóstico en el 35 % de los casos de Muertes Inexplicadas. Esto demuestra la real importancia que tienen las arritmias cardíacas genéticas como cuadro causante del Paro Cardíaco en personas sin ninguna manifestación estructural del corazón. 

 

En el GRÁFICO se muestra, de modo detallado, que las mutaciones del gen RyR2, las cuales están vinculadas al síndrome de TVCP, se encuentran en el 15 % de los casos de MS Inexplicable Juvenil; y diferentes mutaciones en los genes relacionados al Síndrome de QT Prolongado y Síndrome de Brugada (KCNQ1, KCNH2, y SCN5A, principalmente) se encuentran en el 20 % de dichos casos.

 

Así mismo, la aplicación de la Autopsia Molecular en los casos de los Síndromes de Muerte Súbita del Lactante, han demostrados que las mutaciones de los genes de los canales iónicos (canalopatías causantes de arritmias cardíacas) están presentes también, en aproximadamente el 10 a 15 % de los casos.


1-autopsia molecular



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