GLOSARIO

Malformación del corazón o sus principales vasos sanguíneos presente desde el nacimiento.

Un defecto congénito es una anormalidad que se presenta desde el nacimiento. También se llama alteración congénita o defecto de nacimiento. Puede ser causado por una mutación genética, un ambiente desfavorable durante el embarazo, o una combinación de ambos factores. El efecto de un defecto congénito puede ser leve, severo o letal.

Orificio en la pared del corazón que separa las aurículas o en la pared del corazón que separa los ventrículos.

Trastorno del tejido conectivo que hace que el tejido de las válvulas cardíacas se debilite y pierda elasticidad.

Comunicación que permite que la sangre fluya entre dos lugares.

Aparato que ayuda a restablecer un ritmo cardíaco normal mediante la administración de una descarga eléctrica.

La diabetes mellitus es una enfermedad caracterizada por la incapacidad para producir o utilizar la hormona insulina. La insulina es necesaria para que las células puedan metabolizar la glucosa, principal fuente de energía química del cuerpo. La diabetes tipo I, también llamada diabetes mellitus insulino-dependiente, es causada generalmente por una destrucción autoinmune de las células productoras de insulina. La diabetes tipo II, también llamada diabetes mellitus no dependiente de insulina, se produce cuando las células se vuelven resistentes a los efectos de la insulina.

Proceso por el cual una célula menos especializada se convierte en un tipo de célula más especializada. En el caso de las células madre, se refiere específicamente al proceso en el que una célula madre se convierte en una célula especializada de un tejido.

Diploide es una célula u organismo que tiene cromosomas emparejados, uno de cada progenitor. En los humanos, todas las células aparte de las sexuales son diploides y tienen 23 pares de cromosomas. Las células sexuales humanas (óvulos y espermatozoides) contienen un solo juego de cromosomas y se conocen como haploides.

Trastorno del habla debido a problemas musculares causados por un daño cerebral o nervioso.

La discriminación genética es el prejuicio contra las personas que tienen o pueden tener una enfermedad genética. La discriminación genética puede implicar que se les niegue un empleo o un seguro de salud. En un contexto médico, puede referirse a que las personas reciban tratamiento dependiendo de su estado genético, en vez de otros criterios más relevantes.

Dificultad para respirar.

Tipo de cardiomiopatía de causa desconocida. Parece ser un trastorno genético (transmitido en los genes de una familia). La DAVD causa arritmias ventriculares. Los síntomas más comunes son las palpitaciones cardíacas, el desmayo o pérdida del conocimiento (síncope) y, a veces, la muerte súbita.

Dispositivo mecánico que se implanta quirúrgicamente para aliviar el esfuerzo del corazón.

Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.