Un caso de muerte súbita puede reflejar no solo la enfermedad de quien la padece, sino también, de toda una familia. Consulte para un detallado asesoramiento genético cardiovascular.
Muerte Súbita familiar ¿Se HEREDA la Muerte Súbita?
Se sabe que los miembros de una familia comparten RASGOS tan evidentes como el color de piel, color de ojos, o la altura, entre otras características constitucionales. Este fenómeno también se extiende a otros rasgos no tan obvios como la susceptibilidad o resistencia a numerosas enfermedades, como así también, a la respuesta ante determinados fármacos.
La repetición de un rasgo o característica determinada en una familia se conoce también como AGREGACIÓN FAMILIAR para tal rasgo, pudiendo corresponder los mismos a la transmisión de patrones genéticos hereditarios, o también, a patrones de carácter ambientales y/o conductuales compartidos.
Llamativamente, en lo que respecta a la Muerte Súbita, sabemos de acuerdo a las evidencias actuales que no sólo son transmisibles las diferentes enfermedades que se vinculan a la muerte súbita, ya sea, aquellas con ALTA HEREDABILIDAD o con BAJA HEREDABILIDAD, sino, que existe cierta predisposición familiar, independiente de la enfermedad de base, a presenta o no Paro Cardíaco de modo súbito, o sea de presentar muerte súbita.
Esta predisposición familiar a la muerte súbita de modo independiente a la enfermedad de base causante ha sido puesta en evidencia en grandes estudios poblacionales. Uno de ellos demostró que el sólo antecedente de tener un familiar víctima de Muerte Súbita incrementa el riesgo de presentar un Paro Cardíaco inesperado al doble, en comparación con quienes no tienen dicho antecedente familiar. Interesantemente, si se tiene el antecedente de madre y padre fallecidos de modo repentino, el riesgo de presentar un Paro Cardíaco de modo súbito, aumenta hasta 9 veces.
Una publicación pionera al respecto ha sido la de Yechiel Friedlander en la prestigiosa revista Circulation. Su relevancia puede inferirse en las 55 citaciones de diferentes artículos científicos indexados en PubMed hasta el año 2015.
El peso de estas evidencias no hacen más que recordarnos la gran importancia que tiene evaluar pormenorizadamente al grupo familiar ante la ya desafortunada, por sí, muerte súbita de uno de los integrantes familiares, en el afán de prevenir su recurrencia en dicho núcleo parental.
Diagnóstico genético molecular y muerte súbita
Un estudio genético, también denominado por algunos, prueba o test genético, abarca una amplia gama de pruebas de laboratorio que analizan el ADN, ARN y/o cromosomas de una persona.
Los métodos para tal fin son numerosos, algunos de los cuales, son de gran complejidad técnica.
La incorporación de las nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular revolucionó, sin dudas, la práctica médica. Mediante las diferentes genéticas moleculares, es factible hoy, identificar fehacientemente muchas enfermedades genéticas con predisposición a causar arritmias cardíacas fatales y muertes súbitas, como el caso de las cardiopatías genéticas y las arritmias cardíacas genéticas. Entre las primeras se destaca, la miocardiopatía hipertróficas, y entre las arritmias genéticas, a los síndromes de QT Prolongado, QT Corto, y Brugada, entre otros.
Además de lograr diagnosticar a las enfermedades genéticas y poder prevenir consecuentemente este hecho, estas técnicas son usadas también, como una herramienta de diagnóstico post-mortem cuando se desconoce la causa del deceso.
Utilidades de los Estudios Genéticos Moleculares
- Arribar a un Diagnóstico de certeza.
- Estimar el Pronóstico y el Riesgo de complicaciones con una mayor precisión.
- Determinar la probabilidad de recurrencia de la enfermedad en los familiares.
- Detectar a quienes portan la alteración genética en estadio presintomático.
- Instaurar Tratamientos específicos y personalizados.
- Posibilitar Autopsia Molecular
