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Programa CARDIOGEN

PRIMER PROGRAMA de América Latina de medicina de precisión en enfermedades cardíacas vinculadas a la Muerte Súbita.

SOBRE EL PROGRAMA

En el PROGRAMA CardioGEN nos dedicamos a la investigación avanzada de las enfermedades cardíacas a través de la integración de la genética y la tecnología de vanguardia.

Nuestro objetivo es analizar los datos genómicos de pacientes diagnosticados con cardiopatía hereditaria. Este proyecto se lleva a cabo en colaboración con la Fundación para la Prevención de la Muerte Súbita – FuPreMus, lo que refuerza nuestra misión de impulsar investigaciones de impacto.

Aspiramos a contribuir al avance del diagnóstico y tratamiento personalizado de las personas afectadas por estas enfermedades. Confiamos en que el PROGRAMA CardioGEN contribuirá significativamente a proporcionar:

Diagnóstico oportuno y preciso

Manejo terapéutico basado en Medicina de Precisión

COMITE CIENTÍFICO DE FUPREMUS

Dr. Maximiliano Wilda

Doctor en Bioquímica y Biología Molecular.

Dra. María José Vázquez

Coordinadora del Programa CardioGEN.

Dr. Gustavo Ontiveros

Cardiólogo. Presidente de FuPreMuS.

Héctor Barajas Martinez

Investigador Lankenau Institute for Medical Research (LIMR)

OBJETIVO

El objetivo del PROGRAMA CardioGEN es llevar a cabo un análisis exhaustivo de los datos genómicos de 50 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedades cardíacas, utilizando técnicas avanzadas de secuenciación genética.

Una gran oportunidad

El PROGRAMA CardioGEN le ofrecerá a personas con diagńostico o sospecha clínica de las enfermedades cardiovasculares mencionadas y, mediante la estrecha colaboración con médicos especialistas, la realización de un análisis genético orientado a genes seleccionados para tales enfermedades.

En todos los casos, el proceso inicia con la carga de datos en el formulario de paciente por parte del Médico tratante.

El COMITÉ CIENTÍFICO verificará que el paciente reuna los criterios clínicos especificados. De todos los casos postulados se seleccionarán los 50 cuyo resultado genético sea potencialmente de mayor rédito clínico y científico.

Todas las etapas del proceso irán siendo informadas al médico de cabecera. Haciéndole entrega al mismo del informe final.

Ante cualquier duda comunicate con nosotros:

info@fupremus.org.ar
mariavazquez@fupremus.org.ar

CRITERIOS DE INCLUSIÓN

El PROGRAMA CardioGEN incluirá a pacientes que cumplan los criterios clínicos de alguno de los siguientes cuadros:
(Verifique los criterios de cada entidad cliqueando sobre los apartados correspondientes).

El estudio se realizará de forma gratuita para el paciente. Las muestras biológicas de los probandos (y sus familiares directos) así como todos los datos obtenidos serán tratados bajo un estricto cumplimento de los requisitos establecidos en la Ley de Investigación Biomédica.

Los genes que se analizarán serán los recomendados en el Consenso de Genética Cardíaca de la European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert (2022). En una segunda etapa se podrá extender al estudios de otros genes y demás estudios moleculares.

Limitaciones:
Las variantes encontradas no han sido confirmadas mediante un método de análisis independiente por lo que están sujetas a la incertidumbre inherente a la técnica y parámetros de calidad reportados en cada caso y podrían representar errores técnicos. Algunos tipos de anormalidades genéticas pueden no ser detectables mediante el uso de las distintas tecnologías involucradas en este estudio, ya que es posible que la región genómica que pudiera contener la/s eventual/es variantes indicadas no hayan sido capturadas o representadas adecuadamente en las secuencias obtenidas y en consecuencia no detectadas en el presente estudio. Por otro lado, es posible que una anormalidad genética particular pueda no ser reconocida como la causa del trastorno en estudio debido al conocimiento incompleto de la funcionalidad de todos los genes y regiones genómicas secuenciadas, así como el impacto funcional de cada variante identificada.
Los resultados informados están destinados exclusivamente a profesionales de la salud cualificados para su interpretación en el contexto de una consulta médica y no proporcionan per-se consejo médico, diagnóstico o tratamiento alguno. Es por esto que los resultados aquí presentados deben ser cuidadosamente interpretados por el Profesional solicitante.

REGISTRO DE CASOS

A PARTIR DE ABRIL podrán postularse registrandose en la web de REGISTRTO DE CASO y completando los respectivos formularios. 

Colaboran con el programa

FUPREMUS

Fundación para la prevención de la muerte súbita.

Ante cualquier duda, comunicate con nosotros.

¿Cómo podemos ayudarte?